dopa‐resistant < dopa‐responsive dystonia < dopa‐responsive dystonia with parkinsonism

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List of bibliographic references indexed by dopa‐responsive dystonia

Number of relevant bibliographic references: 11.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
001386 (2011)	Marek Bodzioch [Pologne] ; Katarzyna Lapicka-Bodzioch [Pologne] ; Monika Rudzinska [Pologne] ; Jacek J. Pietrzyk [Pologne] ; Miroslaw Bik-Multanowski [Pologne] ; Andrzej Szczudlik [Pologne]	Severe dystonic encephalopathy without hyperphenylalaninemia associated with an 18‐bp deletion within the proximal GCH1 promoter
001752 (2011)	Thomas Opladen [Allemagne] ; Georg Hoffmann [Allemagne] ; Friederike Hörster [Allemagne] ; Anne-B Rbel Hinz [Allemagne] ; Katharina Neidhardt [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Nicole Wolf [Pays-Bas]	Clinical and biochemical characterization of patients with early infantile onset of autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency without hyperphenylalaninemia
001812 (2011)	Helen Ling [Royaume-Uni] ; James M. Polke [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Andrea Haworth [Royaume-Uni] ; Catherine A. Sandford [Royaume-Uni] ; Simon J. R. Heales [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Mary B. Davis [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni]	An intragenic duplication in guanosine triphosphate cyclohydrolase‐1 gene in a dopa‐responsive dystonia family
001C73 (2010)	Xin Liu [République populaire de Chine] ; Shu-Shan Zhang [République populaire de Chine] ; Deng-Fu Fang [République populaire de Chine] ; Ming-Yi Ma [République populaire de Chine] ; Xiao-Yan Guo [République populaire de Chine] ; Yuan Yang [République populaire de Chine] ; Hui-Fang Shang [République populaire de Chine]	GCH1 mutation and clinical study of Chinese patients with dopa‐responsive dystonia
001C82 (2010)	Li Cao [République populaire de Chine] ; Lan Zheng [République populaire de Chine] ; Wei-Guo Tang [République populaire de Chine] ; Qin Xiao [République populaire de Chine] ; Ting Zhang [République populaire de Chine] ; Hui-Dong Tang [République populaire de Chine] ; Song-Bin He [République populaire de Chine] ; Xi-Jin Wang [République populaire de Chine] ; Jian-Qing Ding [République populaire de Chine] ; Sheng-Di Chen [République populaire de Chine]	Four novel mutations in the GCH1 gene of Chinese patients with dopa‐responsive dystonia
002298 (2009)	Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Christian Wider [États-Unis] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Ignacio F. Mata [États-Unis] ; Charles H. Adler [États-Unis] ; Alex Rajput [Canada] ; Ali H. Rajput [Canada] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Robert Hauser [États-Unis] ; Keith A. Josephs [États-Unis] ; Jonathan Carr [Afrique du Sud] ; Katrina Gwinn [États-Unis] ; Michael G. Heckman [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Gregory Kapatos [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis]	GCH1 in early‐onset Parkinson's disease
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002C27 (2007)	Ana Djarmati [Allemagne] ; Miodrag Gužvi [Allemagne, Serbie] ; Anne Grünewald [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Peter P. Pramstaller [Italie] ; David K. Simon [États-Unis] ; Angela M. Kaindl [Allemagne] ; Peter Vieregge [Allemagne] ; Anders O. H. Nygren [Pays-Bas] ; Christian Beetz [Allemagne] ; Katja Hedrich [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne]	Rapid and reliable detection of exon rearrangements in various movement disorders genes by multiplex ligation‐dependent probe amplification
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003A87 (2004)	Antonino Uncini [Italie] ; Maria Vittoria De Angelis [Italie] ; Patrizia Di Fulvio [Italie] ; Michele Ragno [Italie] ; Grazia Annesi [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Liborio Stuppia [Italie] ; Domenico Gambi [Italie]	Wide expressivity variation and high but no gender‐related penetrance in two dopa‐responsive dystonia families with a novel GCH‐I mutation
004116 (2003)	Ronald B. Postuma [États-Unis] ; Yoshiaki Furukawa [Canada, États-Unis] ; Ekaterina Rogaeva [Canada, États-Unis] ; Peter H. St. George-Hyslop [Canada, États-Unis] ; Matt J. Farrer [Canada, États-Unis] ; Anthony E. Lang [États-Unis]	Dopa‐responsive dystonia presenting with prominent isolated bilateral resting leg tremor: Evidence for a role of parkin?

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